Syafa Aulia terlahir seperti bayi normal pada umumnya. Tidak ada tanda-tanda kelainan yang dialami putri dari pasangan Muhaini dan Ridwan ini, hanya saja memang Syafa mengalami keterlambatan dalam berbicara.
Hingga usia 3 tahun, dia belum mampu berbicara, tetapi hal tersebut tidak dihiraukan oleh orang tuanya. Sampai akhirnya ketika sedang bermain, Syafa sempat terjatuh. Dari situlah kemunduran demi kemunduran perkembangan mulai dirasakan gadis kecil yang lahir pada 7 September 2011 ini.
Awalnya, kedua orang tua Syafa tidak menyadari jika buah hatinya mengalami penyakit langka berupa kelainan metabolisme pada syaraf yang membuat perkembangannya terhambat bahkan mengalami kemunduran.
Dokter awalnya hanya mendiagnosis Syafa mengalami kejang, orang tuanya pun rutin memberikan obat kepada putrinya tersebut. Namun, keadaan tidak kunjung membaik bahkan semakin buruk. Syafa yang awalnya lincah, lebih pendiam dan semakin sering terjatuh bahkan tidak bisa berjalan, kejangnya pun kian menjadi.
“Setelah kejang-kejang malah semakin tidak bisa apa-apa sama sekali. Tadinya masih bisa berbicara dan menangis, di usia 5 tahun dia tidak lagi mampu merespons dan berjalan. Karena dia kejang terus otaknya semakin menyusut sekarang ukurannya semakin mengecil dan di dalamnya lebih banyak berisi cairan,” tutur Muhaini.
Setelah melakukan serangkaian tes DNA (Deoxyribonucleic Acid) ke Jerman dengan bantuan dari berbagai pihak, ditemukan bahwa Syafa menderita penyakit langka yaitu lipofuscinoses ceroid neuronal, atau NCL tipe II.
| Baca Juga Denyut Jantung Tak Beraturan Picu Strok |
|---|
Kiat Ridwan Kamil & Najwa Shihab Hadapi Era Industri 4.0
Penyakit ini ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak serta jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik. Sederhananya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak jadi mengganggu kemampuan sel tubuhnya untuk membuang limbah beracun.
“Pasien NCL mengalami penyusutan area otak tertentu dan mengalami serangkaian gejala gangguan saraf seperti kejang yang tidak bisa diprediksi dan hilang timbul serta gejala fisik lainnya sehingga harus dievaluasi setiap 2 bulan sekali,” ujarnya.
Syafa tidak sendiri, penyakit langka juga dialami oleh anak keempat dari artis Joanna Alexandra yaitu Ziona Eden Alexandra yang lahir pada 24 Mei 2017 lalu. Berbeda dengan Syafa yang awalnya terlahir normal, Zio memang sudah mengalami kelainan sejak awal.
Dia tidak menangis ketika dilahirkan, posisi kakinya pun bengkok ke dalam. Selain itu, Zio juga mengalami gangguan pernafasan. Rupanya diketahui Zio menderita penyakit langka campomelic dysplasia yaitu kelainan genetik bawaan yang sangat jarang dan mematikan.
“Biasanya new born yang mengalami ini tidak selamat karena menyerang sistem pernafasan, reproduksi, jantung, dan tulang. Adanya kelainan pada tulang ini menyebabkan kaki Zio bengkok. Dia juga mengalami kelainan pada tulang punggung dan bahu,” ujarnya.
Luthfi Mardiansyah, pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study (Chapters) mengatakan di Indonesia saat ini terdapat lebih dari 50 anak-anak yang terdeteksi menderita penyakit langka karena kelainan genetik atau inborn error of metabolism.
Berlari Mengumpulkan Donasi, NusantaRun Buat Inovasi Tanpa Modal
Menurutnya sekitar 80% penyebab dari penyakit langka ini adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Jadi, ketika masing-masing pasangan memiliki satu gen pembawa kelainan genetik atau carrier pada kromosomnya, maka peluang bayi mengalami kelainan bawaan akan semakin besar.
“Jadi tidak benar kalau ada yang mengatakan bahwa penyakit langka ini kutukan dari Tuhan. Ini merupakan penyakit bawaan akibat kelainan genetik, bukan sebuah kutukan,” tuturnya.
Hal ini dibenarkan oleh Joana yang mengakui bahwa dirinya dan suami masing-masing membawa carrier sehingga peluang melahirkan anak dengan kelainan genetik adalah 25%. Tak heran jika anak keempat yang dilahirkan mengalami kelainan genetika, berbeda dengan ketiga anaknya yang semua terlahir normal.
“Karena itu penting bagi pasangan untuk melakukan tes genetik sebelum menikah untuk berjaga-jaga dan mengantisipasi kelahiran anaknya,” ujar Joana.
Lebih lanjut Luthfi menuturkan bahwa 75% penderita penyakit langka tersebut adalah anak-anak dan 30% di antaranya terlahir dengan penyakit langka, sedangkan sisanya terlahir normal hingga mencapai usia tertentu baru muncul gejalanya, seperti yang dialami Syafa.
Berdasarkan definisi dari European Organisation for Rare Disease (Eurordis) penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Di Indonesia kriteria yang sama juga digunakan untuk definisi penyakit langka dan dengan kriteria ini ada sekitar 6.000 hingga 8.000 jenis penyakit langka yang masuk dalam klasifikasi.
KRONIS
Penyakit langka ini biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita. Gejala dari penyakit ini yaitu adanya kemunduran perkembangan, penurunan berat badan, kejang, penurunan kesadaran, pembengkakan hati dan limpa.
“Jika terdapat infeksi dan ada tanda-tanda tersebut segera temui dokter spesialis anak untuk deteksi dini. Kalau dokter mencurigai gejala tersebut sebagai penyakit langka maka akan dirujuk ke rumah sakit rujukan untuk ditangani lebih lanjut,” ungkapnya.
Sementara itu, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia Peni Utama mengatakan beberapa jenis penyakit langka yang diderita anak Indonesia di antaranya mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom hunter, penyakit lysosomal storage disorder (LSD), maple syrup urine disease (MSUD), dan penyakit gaucher yang semuanya merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka.
Peni menuturkan bahwa penyakit langka tersebut dapat terjadi karena penderita mengalami kekurangan enzim yang dapat menyebabkan penumpukan zat atau bahkan kekurangan zat tertentu. Keadaan ini menyebabkan munculnya berbagai gejala pada penderita.
Contoh gejalanya a.l. kemunduran perkembangan, pembesaran perut yang disebabkan penumpukan zat di hati dan limpa, kejang yang kemudian dapat menyebabkan pengecilan otak, penurunan berat badan, dan penurunan kesadaran. Ciri spesifik lain dari penyakit maple syrup urine disease yaitu air seni penderita berbau amis seperti sirup maple, ini terjadi akibat kelainan metabolisme beberapa asam amino tertentu.
Hai Milenial, Jangan Sampai Kebanyakan Beli Kopi, Lupa Investasi
Sementara itu, penderita penyakit MPS tipe II biasanya mengalami kegagalan pada perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas, dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh. Hal itu disebebkan oleh kekurangan enzim yang memiliki peranan penting untuk memecahkan rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh manusia.
Menurutnya penderita penyakit langka tidak bisa sembuh total tetapi jika deteksi dilakukan sedini mungkin dapat lebih meningkatkan kualitas hidup pasien. Menurutnya, jika treatmen dengan obat-obatan dan fisioterapi diberikan sejak dini maka tidak akan ada penumpukan zat di organ, tidak ada keterbelakangan mental dan keterlambatan fisik.
“Mereka hanya kekurangan zat di dalam tubuh yang membuatnya tidak bisa tumbuh seperti anak normal karena itu pengobatan diperlukan seumur hidup. Kalau enzim ini bisa di-replace maka akan menjadi normal, tetapi masalahnya obat-obatan untuk penderita penyakit langka ini masih sulit dan harganya terbilang cukup mahal,” ujarnya.
Menurutnya pencegahan dapat dilakukan sedari dini oleh kedua orang tua dengan melakukan tes DNA. Jika ditemukan adanya gen pembawa kelainan genetik, alangkah baiknya jika ingin hamil dan memiliki anak dilakukan dengan proses bayi tabung sehingga bisa didapatkan bibit terbaik yang tidak mengandung gen carrier.
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News dan WA Channel
